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Publié dans Médecine d'Afrique Noire 6705 - Mai 2020 - pages 285-290

Contacter Monsieur Aliou Abdoulaye Ndongo Défi de la prise en charge du syndrome de Bardet-Biedl dans un pays en développementnote

Auteurs : A.A. Ndongo, Y. Keita, L.G.C.K. Akpo, A. Thiongane, L. Thiam, D. Boiro, I. Basse, N. Seck, Y.J. Dieng, A. Ba, P.M. Faye, S. Diouf, O. Ndiaye, A. Sylla - Sénégal


Résumé

Le syndrome de Bardet-Biedl est une ciliopathie rare de transmission autosomique récessive. Son épidémiologie est mal connue dans les pays en développement. Il est caractérisé par des signes polymorphes : rétinopathie pigmentaire, obésité, polydactylie, hypogonadisme chez le garçon, déficit cognitif et anomalies rénales. Le diagnostic est retenu devant des critères clinico-biologiques majeurs et mineurs de Beales, il est confirmé par la génétique. Sa prise en charge est multidisciplinaire. Le pronostic fonctionnel étant dominé par la cécité liée à la rétinopathie pigmentaire et celui vital par l’atteinte rénale.

Summary
Challenge of managing Bardet-Biedl syndrome in a developing country

Bardet-Biedl syndrome is a rare ciliopathy of autosomal recessive inheritance. Its epidemiology is poorly known in developing countries. It is characterized by polymorphic signs: retinopathy pigmentosa, obesity, polydactyly, hypogonadism in the boy, cognitive deficit, and renal abnormalities. The diagnosis is retained in front of the major clinical and biological criteria of Beales, it is confirmed by the genetics. His care is multidisciplinary. The functional prognosis is dominated by blindness linked to retinopathy pigmentosa and vital one by renal involvement.

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