Dakar, 26 fév (APS) – Le diagnostic et le traitement des maladies rares représentent un fardeau financier pour les personnes aux revenus moyens, a souligné la présidente de la Société sénégalaise de génétique humaine (S2GH), professeur Rokhaya Ndiaye Diallo, qui recommande la mise en place d’un Plan national de santé dédié pour renforcer les capacités de diagnostic et faciliter l’accès aux thérapies.

“Le problème est que les traitements qui sont disponibles, qu’on appelle le plus souvent des thérapies géniques, coûtent excessivement cher. Ce sont des millions qui ne sont pas à la portée des conditions sociales de ces familles”, a-t-elle déclaré dans un entretien accordé à l’APS, en prélude à la Journée internationale des maladies rares, prévue samedi.

Une maladie est dite “rare” lorsqu’elle atteint une personne sur 2 000. D’origine génétique dans 80% des cas, les maladies rares sont généralement chroniques, évolutives, sévères et nécessitent une prise en charge spécialisée.

Elles sont aussi considérées comme complexes et multisystémiques, c’est-à-dire touchant plusieurs organes et entraînant des comorbidités.

Les myopathies des ceintures, la maladie de Charcot et la dystrophie musculaire de Duchenne sont les maladies rares les plus fréquentes au Sénégal, signale professeur Rokhaya Ndiaye Diallo.

Selon la spécialiste, l’absence de structures spécialisées, ajoutée au coût élevé de la prise en charge de ces maladies, qui peut atteindre des millions de francs CFA, font que le système sanitaire sénégalais est confronté à un défi majeur de santé publique et d’équité sociale.

Le diagnostic de certitude des maladies rares repose majoritairement sur le séquençage de l’ADN, une technologie de pointe dont le coût oscille entre 300 000 et 400 000 FCFA.

“En l’absence de plateaux techniques suffisants et de laboratoires de diagnostic génétique renforcé au niveau national, ces tests restent inaccessibles pour une grande partie de la population”, relève-t-elle.

Cette barrière financière et technique entraîne ce que les spécialistes appellent “l’errance diagnostique”, qui se traduit par le fait qu’un enfant né avec une pathologie génétique peut attendre entre 5 et 7 ans avant de bénéficier d’un diagnostic précis, selon la spécialiste.

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