À l’occasion de la Journée mondiale des maladies rares, commémorée samedi 28 février 2026, universitaires, médecins et associations de patients ont appelé à une réponse structurée au Sénégal. Le diagnostic génétique précoce, l’inclusion sociale et le maillage territorial des centres spécialisés figurent parmi les priorités.

À la Faculté de médecine de l’Université Cheikh Anta Diop de Dakar, la Journée mondiale des maladies rares a rassemblé, samedi 28 février 2026, des chercheurs, des cliniciens et des familles autour d’un même constat : l’urgence d’améliorer le diagnostic et la prise en charge au Sénégal. Au cours de cette journée coorganisée par la Société sénégalaise de génétique humaine (S2GH) et l’association «Taxawuma» Assistance Handicap des maladies rares, il a été rappelé la situation préoccupante de ce type de pathologie.

Pour le Pr Rokhaya Ndiaye Diallo, présidente de la S2GH, le défi est d’abord scientifique. « Près de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique », rappelle-t-elle. Or, a-t-elle relevé, le pays dispose encore de très peu de laboratoires équipés pour réaliser des examens spécialisés. « Si certains tests, comme le caryotype pour les anomalies du développement sexuel, sont aujourd’hui disponibles à Dakar, les explorations plus complexes, notamment pour les pathologies neurogénétiques ou métaboliques, restent limitées », a-t-elle souligné.

Cette insuffisance technique prolonge l’errance diagnostique. « Elle peut durer cinq à sept ans », a alerté le Pr Diallo. Un délai lourd de conséquences pour les familles. « Car un diagnostic précoce permet une prise en charge plus rapide, souvent pluridisciplinaire, et améliore considérablement la qualité de vie des patients. Dans de nombreux cas, les maladies rares nécessitent un suivi à vie », a expliqué la généticienne.

Mais le combat ne se limite pas au laboratoire. Pour le Pr Ndèye Coumba Touré Kane, enseignante-chercheuse à la Faculté de médecine de l’Université Cheikh Anta Diop de Dakar, l’enjeu est également social et institutionnel. « Quand on parle de maladies rares, on croit que ce sont des cas isolés. Pourtant, elles concernent plus de 300 millions de personnes dans le monde », rappelle-t-elle.

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