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Publié dans Médecine d'Afrique Noire 6801 - Janvier 2021 - pages 52-56

Syndrome d’hypomagnésémie-hypercalciurie-néphrocalcinose : à propos de deux cas au Centre Hospitalier Universitaire de Dakar Article Open access

Auteurs : A.A Ndongo, Y.J Dieng, D. Boiro, I. Basse, N. Seck, L. Thiam, A. Sow, Y. Keita, P.M Faye, A. Sylla, O. Ndiaye - Sénégal

Résumé

Le syndrome d’hypomagnésémie avec hypercalciurie et néphrocalcinose est une tubulopathie congénitale rare de la branche ascendante l’anse de Henlé. Il est dû à une mutation de la claudine 16 ou 19, de transmission autosomique récessive. Le diagnostic est confirmé par la génétique moléculaire. Le traitement est symptomatique, il n’y a pas encore de traitement spécifique. L’évolution est marquée par la survenue inévitable d’une insuffisance rénale chronique terminale. La transplantation d’un rein indemne des mutations de la claudine permet de corriger les troubles métaboliques.

Summary
Hypomagnesemia-hypercalciuria-nephrocalcinosis syndrome: about two cases at the Dakar University Hospital

Hypomagnésémie, néphrocalcinose, tubulopathie, insuffisance rénale, enfant

The hypomagnesemia syndrome with hypercalciuria and nephrocalcinosis is a rare congenital tubulopathy of the ascending limb Henle's loop. It is due to a mutation of claudin 16 or 19, autosomal recessive inheritance. The diagnosis is confirmed by genetics. The treatment is symptomatic, there is no specific treatment yet. The evolution is marked by the inevitable occurrence of chronic end stage renal failure. Transplantation of a kidney free from claudin mutations corrects metabolic disorders.

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